Eur Urol：致病性生殖系DNA烧伤修复变异对新辅助激素阻断疗法响应的影响

癌（PCa）成人之在此之前存在着明显的药理学异质性。可以根据药理学特征将成人总称不同的预后可能会组，这些药理学特征包括Gleason评分、特异性抗原（PSA）和T分期。与低可能会或之在此之前可能会的成人相比，高可能会疾病的成人容易出现患上。大约50%的高可能会成人亦会在根治术后和/或超声后5短期内出现生化患上（BCR），其之在此之前一部分人将亦会工业发展为致命的PCa。

生殖则有DNA烧伤修复(gDDR)的基因突变在PCa之在此之前有着极其重要的预后和预测信息。11.8%的心肌梗死PCa成人之在此之前检测到致病性的gDDR基因突变，而在区域内PCa成人之在此之前检测到基因突变率为4.6%。这两个比率均明显高于平常许多人基因突变率（2.7%）。

根治性切除（RP）在此之前的轻质取而代之辅助激素阻断治疗法（ADT）只能下降高可能会区域内癌（PCa）成人的患上率。而生殖则有DNA烧伤修复（gDDR）基因的基因突变对轻质取而代之辅助ADT号召的影响还不清楚。

最近，有深入研究人员检验了高患上可能会区域内PCa成人之在此之前gDDR基因突变期望值，并检验了其对高清都取而代之常规ADT号召的影响。

深入研究包括了201名患有之在此之前度和高度可能会的区域内PCa的成人，并进行了生殖则有测序。深入研究结果挖掘出，其之在此之前有19人（9.5%）检测到致病的gDDR基因突变。基因突变频率最多的基因是BRCA2（n=6；3.0%）和ATM（n=4；2.0%）。有gDDR基因突变的病变与没有gDDR基因突变的病变在特殊病理重排该（26% vs 22%）、pT3疾病（42% vs 53%）、淋巴结好在（5.3% vs 10%）、除此以外扩充（35% vs 54%）和边缘阳性（5.3% vs 13%）方面的表现相似（所有P>0.05）。另除此以外，有gDDR基因突变的病变与没有gDDR基因突变的病变的3年无生化患上生存率也相似，分别为45%（95%CI 7.9-78%）和55%（95%CI 44-64%）。

生殖则有基因突变与致病性号召的不确定性

gDDR基因突变在患有之在此之前度和高度可能会的区域内PCa的成人之在此之前很常见。有gDDR基因突变的成人对轻质取而代之辅助ADT的号召与没有gDDR基因突变的成人颇为，因此，不应该排除这种治疗法方法。

原始出处：

Jacob E Berchuck， Zhenwei Zhang， Rebecca Silver et al. Impact of Pathogenic Germline DNA Damage Repair alterations on Response to Intense Neoadjuvant Androgen Deprivation Therapy in High-risk Localized Prostate Cancer. Eur Urol. Apr 2021